Sindroma Patau (Trisomi 13)

Pengenalan

Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang meibatkan kromosom, iaitu stuktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila pesakit mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.

Sejarah Sindrom Patau
Kali pertama Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpunca dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.

Simptom dan tanda-tanda Sindrom Patau
Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kes per 8,000-12,000 kelahiran. Purata jangka hayat bagi kanak-kanak yang mengalami Sindrom Patau ialah lebih kurang 2.5 hari, dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun setakat ini tiada laporan menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.



Abnormaliti yang biasa berlaku pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuklah:
1. Bibir sumbing



2. Mempunyai lebih jari tangan atau kaki
3. Kepala kecil
4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal
6. Pertumbuhan terbantut



Sumber: dari sini